重醫(yī)兒童醫(yī)院診治國內(nèi)首例歌舞伎面譜綜合征患兒，病因尚待查明

　　來自重醫(yī)兒童醫(yī)院 眉如彎弓，嘴如斗篷，濃密睫毛仿佛涂了一層睫毛膏，又長又卷……乍一看，像花旦。昨日，重醫(yī)兒童醫(yī)院對外宣稱，該院收治了我國首例歌舞伎面譜綜合征(英文為KABUKI綜合征)患兒。

　　昨日，記者在重醫(yī)兒童醫(yī)院病房看到，患兒超超(化名)被許多人圍著“看稀奇”。一旁的媽媽介紹，他們來自貴州農(nóng)村，超超今年4歲，但身高只有86.3厘米，只會簡單地說“爸”“媽”等單音節(jié)字，走路還經(jīng)常摔跤。他們兩年前開始帶孩子到處求醫(yī)，走遍了貴州及相鄰省市數(shù)十家醫(yī)院，均未找出病因。

　　重醫(yī)兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科經(jīng)過各種檢測，發(fā)現(xiàn)超超不但多處骨骼畸形，智力發(fā)育為重度障礙，生長激素低于正常值，同時還伴有先天性心臟病，雙耳中度聽力損失。根據(jù)超超獨特的相貌，初步認(rèn)定他患上世界上罕見的歌舞伎面譜綜合征。

　　該科熊豐教授介紹，KABUKI綜合征患兒，有身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌及智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀，以及濃妝的容貌，與日本歌舞伎演員(KABUKI)化妝的外眼角相似，故而得名。

　　熊教授稱，KABUKI綜合征病因和發(fā)病機制尚不清楚。最早發(fā)現(xiàn)KABUKI綜合征的是日本，隨后世界各地出現(xiàn)此病的患兒達(dá)300多例，我國此前未見相關(guān)報道。

　　目前，該院已為超超制定了治療方案。（記者 黎奎）